12 Bin Yıllık İskelet, Nadir Genetik Bozukluğun Tarihi Teşhisini Ortaya Çıkardı
İtalya’nın güneyindeki bir mağarada bulunan genç bir kız iskeleti, tıp tarihinin en eski genetik teşhislerinden birine konu oldu. Yeni bir araştırma, Taş Devri’nde yaşayan bu genç kızın, nadir bir genetik bozukluğa sahip olduğunu ortaya koydu. “Romito 2” olarak adlandırılan kızın, NPR2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanan ve kemik gelişimini etkileyen nadir bir cücelik türü olan AMDM hastalığına sahip olduğu belirlendi.
Yapılan DNA analizleri, Romito 2’nin boyunun ve uzuvlarının oldukça kısa olduğunu ortaya koydu. 110 santimetre boyundaki bu genç kızın, dönemindeki engebeli arazilerde zorluklarla karşılaşmış olabileceği ve günlük işlerini yerine getirirken kısıtlı hareket kabiliyeti nedeniyle destek aldığı düşünülüyor.
Ölümden yaklaşık 13 bin yıl sonra yapılan bu genetik teşhis, tıp dünyasında önemli bir dönüm noktası olarak değerlendiriliyor. Romito 2’nin, yanında gömülü olarak bulunan yetişkin kadınla akraba olduğu ve muhtemelen annesi ya da kızkardeşi olduğu belirlendi.
İskeletin incelenmesi, topluluğun Romito 2’ye sevgiyle baktığını ve beslenme düzeyinin diğer bireylerle aynı olduğunu gösterdi. Buzul Çağı’nın zorlu koşullarında hayatta kalan bu topluluk, özel bakım gerektiren bireylere sahip çıkan bir aile yapısına sahip olduğunu kanıtlıyor.
